フェニルケトン尿症の子どもたちは、体内の酵素の損失または欠損により、ほとんどすべての食品に含まれるアミノ酸であるフェニルアラニンを完全に代謝することができません。

フェニルアラニンを治療せずに放置すると、この疾患を持つ新生児の血液中に蓄積され、脳障害や神経発達の遅れを引き起こす可能性があるのです。

（pku treatment）の子どもたちの多くは、出生時は正常ですが、未治療の子どもたちは生後3～4カ月を過ぎると徐々に次のような主症状を呈するようになります。

成長・発達：知能の発達は生後3ヶ月以降に起こり、年齢とともに徐々に増加します。 重症の場合、IQは50以下となり、特に言語発達が著しくなる。

神経学的：約25%の子供に発作があり、80%の子供に脳波の異常がある。

3.著しい筋緊張の亢進と反射神経の亢進が見られる。 興奮や多動、生徒の精神生活の行動に異常が見られることが多い。

皮膚に毛が生えているように見える：調査した子供のほとんどが有色人種である。 髪が茶色や黄色になったり、肌が白く脂っぽくなるなど、色素の減少が見られます。

その他の特徴：尿や汗に独特のネズミ臭があり、小児のPAH活性は正常値の0〜4.4%である。

フェニルケトン尿症は、現在のところ有効な治療研究薬がなく、患者さんはフェニルアラニン含有量のない、あるいは少ない特別な栄養食品を一生摂取し、適切な栄養サポートによって病気をコントロールするしかありません。

フェニルアラニンは成長・発達に不可欠なアミノ酸であり、フェニルケトン尿症の乳児は医師の指導のもと食品を摂取することが望ましいとされています。

個人の経済状況やフェニルアラニンに対する耐性に応じて、乳児の発育に必要な母乳や通常の乳児用ミルクを少量与える必要があります。